Laboratorio de Citogenética Humana
Cariotipo en sangre periférica
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares), uno de esos pares es el que diferencia ambos sexos (varones XY, mujeres XX). Los cromosomas contienen toda la información genética de un individuo, por tanto el cariotipo no es más que la forma en que se organiza y se ordena dicha información.
El poder analizar el cariotipo nos permite saber si el individuo tiene toda la información genética propia de la especie humana o bien posee algún exceso, ausencia o defecto. También nos permite conocer si esta ordenada, es decir si cada cromosoma mantiene su estructura. Por tanto el cariotipo en sangre periférica se realiza para determinar si existen alteraciones cromosómicas. La información brindada por el laboratorio de citogenética es fundamental para el área de genética médica.
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes son el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Turner (45, X), síndrome de Klinefelter (47, XXY), entre otros. Se estima que aproximadamente 1 de cada 150 recién nacidos vivos presentan una alteración cromosómica.
Muestra requerida
5ml de sangre periférica, obtenida de forma estéril a través de venopunción directa con jeringas con heparina o tubo vacutainer con heparina (tapón verde).
La muestra debe mantenerse a temperatura ambiente hasta su procesamiento, que incluso puede realizarse de a 2 a 3 días después de la toma. No se debe refrigerar.
¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?
La prueba de cariotipo de sangre periférica no requiere de ninguna preparación especial.
Metodología
Una vez obtenida la muestra de sangre, se realiza un sembrado de linfocitos en medios de cultivo por 72 horas, luego se realiza el proceso de cosecha y fijación para poder obtener las metafases, finalmente son procesadas mediante tripsina y coloreadas mediante Giemsa (Bandeo G – GTG) para poder observar las diferentes bandas de los cromosomas. Se observan bandas oscuras y claras que permite la identificación de cada cromosoma. De esta manera nos permite detectar aneuploidía (ganancias y/o pérdidas cromosómicas), alteraciones estructurales y presencia de variantes polimórficas (en los casos de infertilidad).
Variantes cromosómicas en infertilidad
Los estudios citogenéticos pueden detectarse algunas variaciones en la morfología de los cromosomas que no tienen un efecto adverso en el fenotipo del paciente. Algunos de los heteromorfismos (variantes cromosómicas) que suelen aparecer con más frecuencia se hallan en las regiones heterocromatinas constitutivas de los cromosomas 1, 9, 16 (secuencias de ADN satélite altamente repetitivas localizadas en la región centromérica) y en los acrocéntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21, 22, Y). Estudios han determinado la incidencia de estas variantes es alto en pacientes infértiles, parejas que presentan recurrentes abortos y en varones con pobre calidad espermática. Así mismo estudios reportaron que la presencia de las variaciones cromosómicas incrementa la aneuploidía en gametos y embriones y está asociada a fallas reproductivas.
Tiempo de entrega
El tiempo de entrega varia entre 2 a 3 semanas.
¿En qué casos se recomienda realizarse un cariotipo en sangre periférica?
- Parejas con abortos en repetición o infertilidad.
- Parejas que van a iniciar un proceso de reproducción asistida.
- Fallos de implantación embrionaria.
- Pacientes con cromosomopatías.
- Malformaciones congénitas.
- Retraso en el desarrollo.
- Talla baja en estudio.
- Retraso psicomotor o mental en estudio.
- Alteraciones de la diferenciación sexual.
¿Qué debo hacer si los resultados del cariotipo presentan alguna anormalidad?
Si sus resultados presentan alguna anormalidad se recomienda consultar a su médico y con un asesor genético. Un asesor genético es un profesional especialmente capacitado en genéticas y pruebas genéticas, puede explicarles el significado de los resultados y ayudar a tomar decisiones informadas sobre la salud del paciente.
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